Metagenomiset

Metagenomiset tutkimukset ovat tutkimusala, jossa ympäristöstä kerättyjen näytteiden koko geneettinen sisältö analysoidaan ilman kultivoitujen yksittäisten organismien eristämistä. Tavoitteena on kartoittaa mikro-organismien monimuotoisuus sekä niiden geneettinen potentiaali, kuten metaboliset reitit, vastineet ja vuorovaikutukset ekosysteemissä.

Metodien kirjo sisältää kaksi päähaaraa. Shotgun-metagenomiikka sekvensoi kaiken näytteen DNA:n kattavasti, jolloin voidaan hahmottaa sekä laji- että geneettisten funktioiden esiintyvyyksiä. Amplicon- tai markkerigeeninsekmensointi puolestaan keskittyy tiettyihin geneettisiin markkereihin, kuten 16S rRNA -geneihin, jotka mahdollistavat tehokkaan lajintunnistuksen mutta rajoittuvat funktionaalisten ennusteiden antamiseen. Sekvensointidatan käsittely etenee usein laadunvarmistuksesta, kokoonpanosta ja binäärisestä lajittumisesta metagenomijoukkoon sekä metagenomeja koostavien näytteiden magi- tai MAG-hylkäsien kokoamiseen. Tietokantatiedon avulla annotoidaan lajirakenteet ja perimäfunktiot (esim. KEGG, COG, GTDB).

Sovellukset ovat laajoja: ihmisen mikrobiomi ja terveyden suuntauksien ymmärtäminen, ympäristötutkimukset (meri- ja maaperä), teollinen bioteknologia sekä bioremediaatio. Metagenomiset tutkimukset ovat myös olennaisia ekosysteemipalvelujen ja ilmastonmuutoksen vaikutusten arvioinnissa.

Haasteet liittyvät näytteen monimutkaisuuteen, harvinaisten lajien havaitsemiseen, runsashavaitukseen ja komplessoituneeseen bioinformatiikkaan. Lisäksi ihmisen mikrobiomin tutkimuksessa korostuvat yksityisyys- ja metadata-kysymykset sekä tulosten tulkinnan rajat geneettisen potentiaalin ja todellisen toiminnan välillä. Historiaan kuuluvat 1990-luvun kehitys ja Human Microbiome Projectin kaltaiset hankkeet, jotka vauhdittivat mentagenomisen tutkimuksen laajentumista.