Medfødde

Medfødde tilstander er sykdommer eller avvik som er til stede ved fødselen eller som oppstår i svangerskapet og påvirker kroppens struktur eller funksjon. Begrepet omfatter både arvelige forhold og tilstander som skyldes miljømessige påvirkninger under svangerskapet. Medfødde tilstander kan være strukturelle, for eksempel organavvik, eller funksjonelle, som stoffskiftesykdommer. Noen tilstander er synlige ved fødselen, mens andre avdekkes senere gjennom kliniske undersøkelser eller nyfødtscreening.

Årsaker og typer inkluderer genetiske faktorer (enkle genetiske lidelser, kromosomavvik), miljømessige påvirkninger (infeksjoner under graviditeten, eksponering for teratogener, utilstrekkelig ernæring), og multifaktorielle årsaker der genetiske og miljømessige faktorer virker sammen. Vanlige eksempler er medfødte hjertefeil, nevralrørdefekter, ganespalte, samt enkelte metabolske lidelser.

Diagnose kan stilles før fødselen ved ultralyd, serumanalyser og ikke-invasiv prenatal testing (NIPT), samt ved prøver innhentet fra fosteret eller ved nyfødts undersøkelse. Etter fødselen oppdages mange tilstander ved klinisk undersøkelse og nyfødtscreening. Prognosen varierer bredt og avhenger av type og alvorlighetsgrad. Mange tilstander krever tverrfaglig behandling og tidlig intervensjon for best mulig funksjon.

Forebygging fokuserer på god svangerskapsomsorg, folsyretilskudd for å redusere neuralrørsdefekter, vaksinering mot infeksjoner i svangerskapet og unngåelse av teratogener. Nyfødtscreening og tidlig behandling gir bedre prognose. Behandling inkluderer kirurgi, medisinsk behandling, rehabilitering og støttetiltak for barnet og familien.