Malformasyonlar
Malformasyonlar, doğum öncesinde veya doğumda var olan anormal yapısal veya fonksiyonel bozukluklardır. Gelişim sürecinin farklı aşamalarında ortaya çıkabilirler ve tek bir organı etkileyebileceği gibi birden çok sistemi de kapsayabilir. Major ve minor olarak sınıflandırılabilir; major malformasyonlar yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilirken minorlar genellikle estetik veya hafif işlev bozukluklarıyla sınırlı olabilir. İzole (tek bir organ veya sistemle sınırlı) veya çoklu malformasyonlar, ayrıca sendrom veya nonsendromik olarak da değerlendirilebilir.
Sıklık ve nedenler bakımından malformasyonlar karmaşık bir konudur. Genetik faktörler (kromozom anomalileri, tekgen mutasyonlar) ile çevresel
Teşhis çoğunlukla prenatal tarama ve tanı yöntemleriyle yapılır. Gebelik sırasında ultrasonografi, gerektiğinde genetik testler (koryonik villus
Tedavi ve yönetim bireyselleştirilir ve çoğu durumda multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bazı malformasyonlar doğumdan sonra cerrahi