Malformasyonlar

Malformasyonlar, doğum öncesinde veya doğumda var olan anormal yapısal veya fonksiyonel bozukluklardır. Gelişim sürecinin farklı aşamalarında ortaya çıkabilirler ve tek bir organı etkileyebileceği gibi birden çok sistemi de kapsayabilir. Major ve minor olarak sınıflandırılabilir; major malformasyonlar yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilirken minorlar genellikle estetik veya hafif işlev bozukluklarıyla sınırlı olabilir. İzole (tek bir organ veya sistemle sınırlı) veya çoklu malformasyonlar, ayrıca sendrom veya nonsendromik olarak da değerlendirilebilir.

Sıklık ve nedenler bakımından malformasyonlar karmaşık bir konudur. Genetik faktörler (kromozom anomalileri, tekgen mutasyonlar) ile çevresel etkiler (teratogenler, enfeksiyonlar, ilaçlar, alkollü kullanım) ve bu ikisinin etkileştiği multifaktöriyel nedenler rol oynar. Gebelikte anne sağlığı, diyabet, vitamin eksiklikleri gibi durumlar da riskleri artırabilir. Ancak çoğu durumda kesin neden her zaman belirlenemeyebilir.

Teşhis çoğunlukla prenatal tarama ve tanı yöntemleriyle yapılır. Gebelik sırasında ultrasonografi, gerektiğinde genetik testler (koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez) uygulanır. Doğum sonrası tanı için klinik muayene, görüntüleme ve gerektiğinde genetik çalışmalar kullanılır.

Tedavi ve yönetim bireyselleştirilir ve çoğu durumda multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bazı malformasyonlar doğumdan sonra cerrahi veya medikal müdahalelerle düzeltilebilir veya semptomlar hafifletilebilir. Önleme çabaları arasında folik asit takviyesi, teratojenlerden kaçınma ve prenatal taramaların etkin kullanımı bulunur. Malformasyonların prognozu, tipine, kapsamına ve eşlik eden başka durumlara bağlı olarak değişir.