MEN2oireyhtymät
MEN2-oireyhtymät (MEN2) ovat perinnöllinen endokriinisten sairauksien ryhmä, jossa esiintyy useita kasvaimia. Taudin periytyminen on autosomaalinen dominantti, ja sen aiheuttaa yleensä RET-protoonkogeenin mutaatio. Oireyhtymien ilmeneminen vaihtelee laajasti, mutta kaikki muodot sisältävät medullaarisen kilpirauhassyövän (MTC) riskiä.
MEN2 jaetaan kolmeen pääkategoriaan:
- MEN2A (Sipple’n syndrooma): MTC, feokromosytoma sekä hyperparatyreoosi.
- MEN2B: MTC, feokromosytoma sekä mucosaaliset neuroomat ja usein marfaloidiininen habitus; MTC saattaa olla aggressiivisempi.
- FMTC (familiaalinen medullaarinen kilpirauhassyöpä): pääasiassa MTC ilman muita endokriinisia oireita.
Diagnostiikka perustuu sekä kliinisiin ominaisuuksiin että geneettiseen testaukseen. At-risk-ihmisiä suositellaan seulontaan PER-TESTIN kautta: RET-mutaatioiden todentaminen ja
Hoito ja seuranta painottuvat ennaltaehkäisyyn ja varhaiseen havaitsemiseen. Prolapsivaltainen proliferaation ehkäisy: prophylaktinen kilpirauhassyöpäkirurgia RET-mutaattoreille, yleensä nuorena
Epidemiologisesti MEN2 on harvinainen, mutta nykyaikainen geneettinen testaus ja varhainen hoito parantavat ennustetta merkittävästi. Perheneuvonta on