MEN2oireyhtymät

MEN2-oireyhtymät (MEN2) ovat perinnöllinen endokriinisten sairauksien ryhmä, jossa esiintyy useita kasvaimia. Taudin periytyminen on autosomaalinen dominantti, ja sen aiheuttaa yleensä RET-protoonkogeenin mutaatio. Oireyhtymien ilmeneminen vaihtelee laajasti, mutta kaikki muodot sisältävät medullaarisen kilpirauhassyövän (MTC) riskiä.

MEN2 jaetaan kolmeen pääkategoriaan:

- MEN2A (Sipple’n syndrooma): MTC, feokromosytoma sekä hyperparatyreoosi.

- MEN2B: MTC, feokromosytoma sekä mucosaaliset neuroomat ja usein marfaloidiininen habitus; MTC saattaa olla aggressiivisempi.

- FMTC (familiaalinen medullaarinen kilpirauhassyöpä): pääasiassa MTC ilman muita endokriinisia oireita.

Diagnostiikka perustuu sekä kliinisiin ominaisuuksiin että geneettiseen testaukseen. At-risk-ihmisiä suositellaan seulontaan PER-TESTIN kautta: RET-mutaatioiden todentaminen ja sukulaisten geenitestaus. Verinäytteestä mitataan MTC:n sarveiskalvoainekalteita (calcitonin) ja seurataan feokromosytooman merkkiaineita (metanepriinien ja adrenaliinin) sekä tarvittaessa kuvantamistiheitä. Muiden oireiden perusteella tehdään psykologinen ja kirurginen arvio.

Hoito ja seuranta painottuvat ennaltaehkäisyyn ja varhaiseen havaitsemiseen. Prolapsivaltainen proliferaation ehkäisy: prophylaktinen kilpirauhassyöpäkirurgia RET-mutaattoreille, yleensä nuorena iän mukaan mutaation riskiluokituksen perusteella. Feokromosytooman diagnosointi ja hoito priorisoidaan ennen kilpirauhassyöpäkirurgia, jotta perioperaalinen riski vähenee. Säännöllinen seuranta koko elämän ajan on suositeltavaa kaikille kantajille ja heidän perheelleen.

Epidemiologisesti MEN2 on harvinainen, mutta nykyaikainen geneettinen testaus ja varhainen hoito parantavat ennustetta merkittävästi. Perheneuvonta on tärkeä osa hoitokokonaisuutta.