Lokuslar

Lokuslar, bir kromozom üzerindeki sabit konumlar olarak tanımlanan bölgelerdir. Bu konumlarda genler veya genetik belirteçler bulunabilir. Her lokusun taşıdığı varyantlar, aleller olarak adlandırılır ve bireylerin hangi özelliklere veya hastalık risklerine sahip olduğunu etkileyebilir. Lokuslar, genlerin bulunduğu fiziksel konumlar ile ilgili bilgiler için temel referans noktalarıdır.

Bir lokus gen içerebilir; çoğu durumda bir lokus bir gende belirli bir konumu işaret eder. Ancak bazı lokuslar birden çok genin bulunduğu bölgeleri kapsayabilir veya sadece genetik belirteçleri içerir. Lokuslar, kalıtsal özelliklerin iletimi ve varyasyonların izlenmesi açısından önemli rol oynar. Farklı lokuslar, tek bir özelliğin ortaya çıkmasına katkıda bulunabilir ve bu da çok faktörlü kalıtımın temelini oluşturur.

Genetik çalışmalar, lokusların haritalanmasıyla gerçekleştirilir. Rekombinasyon frekanslarına dayalı bağlantı haritalaması, lokuslar arasındaki sıra ve mesafeyi belirler. Fiziksel haritalama ise lokusların baz çiftleri cinsinden kesin konumlarını verir. Popülasyon düzeyinde yapılan çalışmalar ise belirli bir lokusta alel frekanslarını ve genetik ilişkilileri inceler. Ayrıca locus heterojenliği, aynı hastalığın farklı lokuslarda meydana gelen genler tarafından da ortaya çıkabildiğini ifade eder; allelik (allelic) heterojenlik ise aynı lokusta farklı alellerin hastalığa yol açabildiğini belirtir.

Notasyon olarak lokuslar genetik sembollerle ifade edilir (örneğin bir lokusun adı veya kısa adı) ve kromozomal konumu ile birlikte gösterilir. Aşırı örnekler arasında CFTR lokusu gibi bilinen genlerin adlandırılmasıyla kromozomal konumlarının belirtilmesi yer alır. Lokuslar, genetik araştırmaların ve klinik genetik uygulamaların temel yapı taşlarıdır.