LDLreseptori
LDLreseptori (LDLR) on solukalvon transmembranaari glykoproteiini, joka sitoo lipoproteiini LDL:n apolipoproteiini B-100:n kautta ja ohjaa LDL-hiukkasen endosytoosiin solussa. Pääasiallinen tehtävä on säädellä veren LDL-kolesterolin tasoa poistamalla LDL verenkierrosta, erityisesti maksasolujen kautta.
Rakenne ja geneettinen tausta: LDLR on tyyppI transmembranaari proteiini, ja sen geeni LDLR sijaitsee ihmisellä kromosomissa
Funktion ja säätely: LDLR-ilmentyminen säätelee solujen kolesterolin tilaa; SREBP-2 -polun kautta syntetisoituneet proteiinit lisäävät LDLR-transkriptiota kolesterolin
Kliininen merkitys: LDLR-mutaatiot aiheuttavat perinnöllistä hyperkolesterolemiaa (FH). FH on useimmiten autosomaalisesti dominantti. Heterotsygoottiset mutaatiot johtavat lievempään