Home

perinnöllistä

Perinnöllistä tarkoittaa ominaisuuksia tai sairauksia, jotka siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille geneettisen periytymisen kautta. Ominaisuudet määräytyvät geeneissä, jotka sijaitsevat kromosomeissa DNA:n sisällä. Perintötekijöillä ja ympäristöllä on usein yhteisvaikutus ilmentyvään traitiin, joten pelkkä perinnöllisyys ei aina yksin määritä lopputulosta.

Periytyminen voidaan jakaa useisiin malleihin. Mendelin periytyminen kuvaa yksittäisten geenien ohjaamia piirteitä: autosomaalisesti dominantteja tai resessiivisiä

Esimerkkejä: veren ryhmä periytyy AB0-järjestelmän mukaan; silmän ja ihon väri ovat pääosin polygeenisiä ominaisuuksia. Sairauksista esimerkkejä

Perinnöllisyydellä on tärkeä merkitys terveydenhuollossa ja perheen suunnittelussa: geneettinen neuvonta, riskinarviointi ja mahdollinen testaus auttavat ymmärtämään

sekä
X-kromosomisesti
periytyviä
ominaisuuksia.
Monien
piirteiden
periytyminen
on
polygeenistä,
jolloin
useat
geenit
sekä
ympäristötekijät
vaikuttavat
lopputulokseen.
ovat
cystic
fibrosis,
joka
on
autosomaalisesti
resessiivinen
ja
johtuu
CFTR-geenin
mutaatioista,
sekä
hemofilia,
joka
on
X-kromosomisesti
recessiivinen
sairaus.
perheenjäsenten
riskejä
ja
vaihtoehtoja.
Ymmärrys
perinnöllisyydestä
kattaa
sekä
yksittäiset
ominaisuudet
että
monimutkaisemmat
sairauksiin
liittyvät
periytyvyysmallit.