Perinnöllistä

Perinnöllistä tarkoittaa ominaisuuksia tai sairauksia, jotka siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille geneettisen periytymisen kautta. Ominaisuudet määräytyvät geeneissä, jotka sijaitsevat kromosomeissa DNA:n sisällä. Perintötekijöillä ja ympäristöllä on usein yhteisvaikutus ilmentyvään traitiin, joten pelkkä perinnöllisyys ei aina yksin määritä lopputulosta.

Periytyminen voidaan jakaa useisiin malleihin. Mendelin periytyminen kuvaa yksittäisten geenien ohjaamia piirteitä: autosomaalisesti dominantteja tai resessiivisiä sekä X-kromosomisesti periytyviä ominaisuuksia. Monien piirteiden periytyminen on polygeenistä, jolloin useat geenit sekä ympäristötekijät vaikuttavat lopputulokseen.

Esimerkkejä: veren ryhmä periytyy AB0-järjestelmän mukaan; silmän ja ihon väri ovat pääosin polygeenisiä ominaisuuksia. Sairauksista esimerkkejä ovat cystic fibrosis, joka on autosomaalisesti resessiivinen ja johtuu CFTR-geenin mutaatioista, sekä hemofilia, joka on X-kromosomisesti recessiivinen sairaus.

Perinnöllisyydellä on tärkeä merkitys terveydenhuollossa ja perheen suunnittelussa: geneettinen neuvonta, riskinarviointi ja mahdollinen testaus auttavat ymmärtämään perheenjäsenten riskejä ja vaihtoehtoja. Ymmärrys perinnöllisyydestä kattaa sekä yksittäiset ominaisuudet että monimutkaisemmat sairauksiin liittyvät periytyvyysmallit.