Kromosomissa

Kromosomissa on suomenkielinen ilmauks, joka tarkoittaa, että jokin DNA:han kuuluva osa sijaitsee yhdessä kromosomissa. Kromosomit ovat tumassa olevia DNA-molekyylien paketteja, joiden sisällä geenit ja muut perinnölliset alueet sijaitsevat tietyssä järjestyksessä. Ilmausta "kromosomissa" käytetään erityisesti genetiikassa ja cytogenetiikassa, kun halutaan kertoa, missä perimän osa sijaitsee.

Käyttö: Sijaintia kerrotaan yleensä kromosomin numeron sekä p- tai q-käsivarren ja usein bandaus- tai lokusjärjestelmän avulla. Esimerkiksi voidaan sanoa, että geeni sijaitsee kromosomissa 7q31 tai että tietty lokus löytyy kromosomin p-armen alueelta. Tällainen tieto on olennaista tutkimuksissa, joissa kartoitetaan perinnöllisiä sairauksia tai mutaatioita. Sijainnin ilmaisussa voidaan hyödyntää myös yleisempää lokus- tai bandauskoodia, jota käytetään vertailtaessa yksilöiden perimää.

Merkitys: Kromosomissa sijaitsevat elementit voivat vaikuttaa fenotyyppiin, esimerkiksi kopiolukuman muutoksilla tai rakenteellisilla muutoksilla. Sijainnin kuvaaminen auttaa diagnostiikassa sekä tutkimuksessa, kun pyritään ymmärtämään, miten perimän osa vaikuttaa yksilön ominaisuuksiin tai sairauksiin.

Lisätietoja: Termi liittyy läheisesti sanoihin kromosomi, geeni, lokus ja mutaatio sekä perinnöllisyys.