Kromosominen

Kromosominen on biologiassa ja genetiikassa käytetty termi, joka viittaa kromosomeihin sekä niihin liittyviin rakenteisiin, määrään ja perimän organisointiin. Kromosomit sisältävät DNA:n, joka on pakkautunut histoniproteiinien ympärille muodostuvaksi kromatiiniksi. Solun jakautuessa kromosomit tiivistyvät näkyviksi kappaleiksi, joissa on sisarkromatideja kiinnittyneinä sentromeeriin; telomeerit sijaitsevat jokaisen kromosomin päissä. Geenit sijaitsevat näillä kromosomeilla.

Ihmisen normaalissa somaattisessa solussa on 46 kromosomia: 22 autosomaalista paria sekä yksi pari sukupuolikromosomeja (XX naisella, XY mies). Kromosomien kartoittamista varten käytetään karyotyyppiä, jonka avulla voidaan nähdä poikkeavuuksia määrässä tai rakenteessa.

Jakautuminen ja kromosomien käyttäytyminen ovat keskeisiä solujen jakautumisessa. S-vaiheessa DNA kahdentuu, ja sisarkromatideista muodostuneet kromosomit jakaantuvat erilleen mitoosin anafaasissa tai meiosin eri vaiheissa. Tämä prosessi varmistaa genomin pakkaamisen ja periytymisen tytärsoluille.

Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat olla määrällisiä, kuten monosomia tai trisomia, sekä rakenteellisia, kuten deleetiot, duplicatiot, inversiot ja translokaatit. Esimerkkejä ovat Turnerin oireyhtymä XO, Downin syndrooma (trisomia 21), Edwardsin ja Pataun trisomiat sekä sukupuoleen liittyvät poikkeavuudet kuten Klinefelterin XXY, Triple X ja XYY-syndrooma. Kromosomitutkimukset, kuten karyotyyppi, FISH ja microarray-teknologiat, auttavat diagnooseissa ja periytyvään geneettiseen arvioon.