Kongenitaalisiin

Kongenitaalisiin tiloihin viitataan tarkkaan syntymähetkellä ilmeneviin poikkeavuuksiin ja sairauksiin, jotka ovat olemassa jo sikiönkehityksen aikana tai syntymän yhteydessä. Niihin kuuluvat sekä rakenteelliset epämuodostumat että toiminnalliset tai metaboliset sairaudet. Kongenitaalinen tilakategoria voi johtua geneettisistä mutaatioista, kromosomipoikkeavuuksista, ympäristötekijöistä tai näiden yhdistelmistä.

Syyt ja riskitekijät ovat moninaiset. Geneettiset tekijät voivat olla yksittäisiä geenimutaatioita tai kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten monogeeniset sairaudet tai jonkin kromosomirypäleen ilmeneminen. Ympäristötekijöihin kuuluvat raskauden aikaiset infektiot, teratogeeniset aineet (esim. jotkut lääkkeet, alkoholi), äidin sairaudet ja ravitsemus, kuten folaatin puute. Perinnölliset ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutukset määrittävät riskin syntyä kongenitaaliselle tilalle.

Diagnostiset keinot kattavat sekä raskauden aikana tehtävät seulonnat ja sikiön diagnostiikan että syntymän jälkeiset tutkimukset. Raskauden aikana käytetään ultraäänitutkimuksia, molekyylibiologisia seulontoja (kuten NIPT) sekä mahdollisesti amniokystiä; vastasyntyneellä tehdään virheiden havaitsemiseksi syntymäaikaiset kliininen tutkimus ja silmukka- sekä kuuloseulonnat sekä laajemmat aineenvaihdunnan seulonnat.

Hoito ja hallinta perustuvat tilan luonteeseen ja vakavuuteen. Joissakin tapauksissa tarvitaan kirurgista korjausta, lääkitystä tai elintärkeiden elintoimintojen tukemista, kun taas monille tiloille on tarjolla pitkäaikaista kuntoutusta ja seurantaa. Ennaltaehkäisy keskittyy perusterveydenhuoltoon, foolihapon saannin varmistamiseen ennen raskautta ja raskauden aikaisen terveyden optimointiin sekä rokotusten ja vältettävien teratogeenien huomioon ottamiseen. Kongenitaalisiin liittyvät kysymykset vaihtelevat suuresti niin esiintyvyydeltään kuin vaikutuksiltaan yksilö- ja tilakohtaisesti.