Karyotyyppiä

Karyotyyppi on yksilön tai solun kromosomien kokonaissarja, mukaan lukien kromosomien määrä, koko, muoto ja niiden järjestyksen ominaisuudet. Se kuvaa sekä perimän rakenteellisten että määrällisten ominaisuuksien kokonaisuutta ja on lajityypillisesti määritelty, jotta voidaan vertailla yksilöitä tai lajeja.

Ihmisen normaalissa somaattisessa solussa esiintyy diploidia: 46 kromosomia 23 parissa, joista 22 ovat autosomeja ja yksi sukupuolikromosomi. Sukupuoli määräytyy 46,XX- tai 46,XY-konstruktion mukaan. Karyotyyppi voi paljastaa poikkeavuuksia, kuten aneuploidioita (esimerkiksi Turnerin oireyhtymä 45,X tai Downin oireyhtymä 47,+21) sekä rakenteellisia muutoksia kuten siirtymiä, deleetioita, duplicatioita ja inversioita.

Karyotyyppien tutkiminen tapahtuu kliinisessä cytogenetiikassa usein solujen kasvatusprosessin kautta. Solut kognetaan ja pysäytetään metafaasissa, minkä jälkeen kromosomeja visualisoidaan ja luokitellaan bandausmenetelmillä, yleisimmin G-bandingillä. Tulokset voidaan muotoilla virallisilla nimikkeillä, kuten 46,XX tai 46,XY, sekä mahdollisilla rakenteellisilla tai määrällisillä poikkeavuuksilla.

Käyttökohteita ovat muun muassa raskauden riskinarviointi (prenataalinen karyotyyppianalyysi), hedelmällisyysongelmien selvittäminen, sekä syöpädiagnostiikassa ja -seurannassa, koska tietyt kromosomimuutokset liittyvät tietyntyyppisiin sairauksiin. Karyotyyppianalyysi on haasteellinen, sillä se hakee suuria rakenteellisia muutoksia eikä riipu pienistä mikroskooppisista poikkeavuuksista; näihin käytetään lisäksi muita tekniikoita kuten FISH, array-CGH ja genomin sekvensointia.