Heterozygositeten

Heterozygositeten är ett mått på genetisk variation i en population och beskriver i vilken utsträckning individer bär olika alleler vid en eller flera genetiska lokus. I praktiken används ofta två närliggande begrepp: observed heterozygosity Ho, andelen individer som är heterozygota vid ett visst lokus i ett prov, och expected heterozygosity He, den sannolikhet som två slumpmässigt valda alleler vid lokuset skiljer sig under genetisk jämvikt.

Expected heterozygosity He beskrivs av formeln He = 1 − ∑ p_i^2, där p_i är frekvensen av varje allel vid lokuset. För ett dialleligt lokus med frekvenserna p och q (p + q = 1) blir He = 2pq. Under Hardy–Weinberg-likhet, Ho bör vara ungefär lika med He, men avvikelser kan indikera evolutionära processer som drift, inavel eller selektion. Inompopulationens inavel följs ofta av F-statistiken, särskilt FIS, som anger skillnaden mellan Ho och He.

Heterozygositeten påverkas av populationens storlek, migration, mutationer och selektion. Små populationer kan förlora heterozygositet genom genetisk drift och bottlenecks, medan genflöde och balanserande selektion kan öka eller bibehålla den. Heterozygositetsnivåer kan därmed användas som indikator på genetisk mångfald, populationens hälsa och framtida anpassningsförmåga, särskilt inom bevarandebiologi och uppfödning.

Användningarna omfattar bedömning av genetisk mångfald i vilda populationer, övervakning i bevarandestrategier och utvärdering av uppfödningstillstånd. Behandlingen av resultatet bör ta hänsyn till markörval, provstorlek och lokusspecifik variation.