Haupthaplotypen

Haupthaplotypen bezeichnen in der Genetik die haplotypes, die in einer gegebenen Population am häufigsten vorkommen. Ein Haplotyp ist eine charakteristische Kombination von Allelen oder SNPs entlang eines Chromosoms, die gemeinsam vererbt werden. Haupthaplotypen spiegeln oft ältere Abstammungslinien wider und entstehen durch natürliche Selektion, genetische Drift und begrenzte Rekombination in benachbarten Loci.

Sie dienen der Beschreibung der genetischen Struktur einer Population, der Rekonstruktion migrationshistorischer Muster und der Feinkartierung assoziierter Merkmale. Praktisch werden Haupthaplotypen aus Genom- oder Sequenzierungsdaten durch Phasen der Genotypdaten und anschließende Schätzung ihrer Frequenzen bestimmt. Häufig werden Haplotypen in Blöcken mit einer hohen Kopplungsungleichverteilung identifiziert, und die häufigsten Typen erhalten die Bezeichnung Haupthaplotypen oder core haplotypes. In der Populationsgenetik sowie in der forensischen und medizinischen Genomik dienen sie zur Wahrscheinlichkeitsabschätzung von Abstammungslinien und zur Interpretation von organellen DNA-Haplotypen (Y-Chromosom, mitochondriale DNA).

Es gibt Einschränkungen. Die ermittelten Haupthaplotypen hängen stark vom Stichprobenumfang, der geographischen Zusammensetzung der Stichprobe und von Phasenfehlern ab. Rekombination, Mutation und Migration führen dazu, dass sich Haupthaplotypen im Verlauf der Zeit verändern. Dennoch bieten sie eine kompakte Zusammenfassung genetischer Variation und erleichtern vergleichende Analysen zwischen Populationen.