Haplotyyppejä

Haplotyyppejä ovat yhdistelmiä DNA-sekvenssejä, jotka sijaitsevat vierekkäin samassa kromosomissa ja jotka periytyvät yhdessä. Ne edustavat yhden vanhemman perimää. Yksittäiset DNA-muutokset, kuten SNP:t (Single Nucleotide Polymorphisms), ovat yleisiä, mutta tietyt muutosyhdistelmät esiintyvät useammin yhdessä kuin sattumalta. Nämä yhdistelmät muodostavat haplotyyppejä.

Haplotyyppejä tutkitaan laajasti genetiikassa ja lääketieteessä. Ne auttavat ymmärtämään ihmispopulaatioiden geneettistä rakennetta ja evoluutiota. Haplotyyppianalyysi on tärkeä työkalu myös sairauksien riskien arvioinnissa, sillä tietyt haplotyypit voivat olla yhteydessä tiettyihin sairauksiin. Esimerkiksi ihmisen immuunijärjestelmään liittyvien HLA-geenien (Human Leukocyte Antigen) haplotyypit ovat keskeisiä kudostyyppimäärityksissä ja siirtojen onnistumisessa.

Yksittäisen henkilön haplotyyppiprofiili voi sisältää tuhansia eri haplotyyppejä, jotka yhdessä kuvaavat hänen perimänsä tiettyjä osia. Haplotyyppien tunnistaminen ja analysointi onnistuu nykyään tehokkaasti DNA-sekvensointiteknologioiden avulla. Tämä tieto voi olla arvokasta myös henkilökohtaisen lääketieteen kehittämisessä.