Gliedmaßenanomalien
Gliedmaßenanomalien, auch Dysmelien genannt, sind angeborene Fehlbildungen der oberen und unteren Extremitäten. Sie reichen von Teildefekten einzelner Finger bis zur vollständigen Abwesenheit einer Gliedmaße und können isoliert auftreten oder im Rahmen von Syndromen oder weiteren Fehlbildungen vorkommen. Die Ausprägung und Funktion variieren stark zwischen den Betroffenen.
Die Defekte lassen sich grob in transversale Defekte, longitudinale Defekte und Mischformen einteilen. Transversale Defekte enden
Ursachen sind meist multifaktoriell. Genetische Faktoren treten in Zusammenhang mit Syndromen wie Holt-Oram-Syndrom (TBX5) oder VACTERL-assoziierten
Diagnostik erfolgt zunehmend früh. Prenatal lässt sich eine Gliedmaßendefekt oft im Ultraschall erkennen; bei Verdacht oder
Die Behandlung ist multidisziplinär und individuell. Ziel ist die bestmögliche Funktion und Ästhetik der Extremitäten durch