Genveränderungen

Genveränderungen bezeichnet Veränderungen der genetischen Information in der DNA oder der Chromosomenstruktur. Sie umfassen Veränderungen der Sequenz einzelner Gene sowie größere Veränderungen des Genoms. Genveränderungen können vererbt werden oder somatisch auftreten und unterschiedliche Auswirkungen haben.

Zu den wichtigsten Arten gehören Punktmutationen (Substitutionen), Insertionen und Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen. Kopienzahlveränderungen betreffen die Anzahl von Kopien eines Genabschnitts. Mutationen können neutral, schädlich oder vorteilhaft sein.

Ursachen sind Fehler bei der DNA-Replikation, Probleme der Reparaturmechanismen sowie äußere Einflüsse wie Mutagene, UV- oder Strahlung, chemische Substanzen oder virale Integration.

Die Auswirkungen hängen vom Ort und Typ der Veränderung ab. Sie können Proteinfunktionen beeinträchtigen, Genexpression verändern oder neue Eigenschaften erzeugen. Genveränderungen sind zentrale Ursachen vieler erblich bedingter Erkrankungen sowie bedeutend für Krebs und evolutionäre Anpassung.

Zur Erkennung genetischer Veränderungen dienen Sequenzierungstechniken (Next-Generation Sequencing, Sanger), PCR-basierte Tests, Mikroarrays und weitere genomische Ansätze. Die Ergebnisse unterstützen Diagnostik, Risikobewertung, personalisierte Medizin und genetische Beratung.

Technologien zur gezielten Genveränderung, wie CRISPR-Cas-Systeme, ermöglichen das Editieren von Genabschnitten und eröffnen Forschungs- sowie Therapiestrukturen. Sie werfen ethische, sicherheitsrelevante und regulatorische Fragen auf.