Geeniterapiat

Geeniterapiat ovat hoitomuotoja, joissa potilaan geneettistä materiaalia muutetaan tai korvataan tarkoituksena korjata perinnöllisiä sairauksia tai vakavia sairauksia. Suurin osa nykyisistä hoidoista on somatisia; muutokset eivät siirry jälkeläisille.

Menetelmät: Geeniterapiat voivat korjata viallisia geenejä, lisätä toimivaa kopiota tai säädellä geneettistä ilmentymistä. Toimitus voidaan toteuttaa in vivo -menetelmillä, jolloin muokkaus tapahtuu suoraan potilaassa, tai ex vivo -menetelmillä, jolloin potilaan solut muunnetaan laboratorio-olosuhteissa ja palautetaan takaisin. Tavallisimmat vektorit ovat virukset kuten AAV ja lentivirukset; ei-viraalit menetelmät kuten liposomit. CRISPR/Cas9-pohjaiset lähestymistavat sekä base- ja prime-editing ovat edelleen tutkimuksessa.

Esimerkkejä hyväksytyistä lääkkeistä: Luxturna (voretigene neparvovec) RPE65-riippuvaisiin näköhäiriöihin; Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) SMA:lle; Kymriah (tisagenlecleucel) ja Yescarta (axicabtagen ciloleucel) eräiden syöpien CAR-T-hoidoissa; Strimvelis ADA-SCID:n ex vivo -geeniterapiana.

Riskiin ja haasteisiin kuuluvat pitkäaikaiskatsaukset, immuunireaktiot, mahdollinen insertional mutageneesi, off-target-efektit sekä korkeat hoitokustannukset ja saavutettavuus. Eettiset kysymykset painottuvat germline-geenieiden muokkauksiin, jotka voivat vaikuttaa jälkeläisiin.

Tulevaisuudessa tutkimus suuntautuu yhä laajempaan soveltamiseen, in vivo-editeihin, sekä parempiin toimitus- ja tarkkuusmenetelmiin. Geeniterapiat voivat tarjota harvinaisten ja vakavien sairauksien hoitoa, mutta niiden kehittäminen ja käyttöönotto vaativat tiukkaa sääntelyä sekä pitkäaikaista seurantaa.