Geeniterapiaa

Geeniterapiaa tarkoitetaan hoitoja, joissa potilaan solujen perimää tai yksittäisiä geenejä muokataan terapeuttisiin tarkoituksiin. Tavoitteena on korjata virheellinen geeni, lisätä toimivaa geeniä tai hiljentää haitallista geenitoimintaa. Geeniterapia voi olla somatinen (vaikuttaa vain potilaaseen eikä siirry jälkeläisiin) tai germline- eli perinnöllinen, joka muuttaisi perimää sukusoluissa; germline-tila on nykyisin yleisesti rajoitettu tai kielletty useissa maissa.

Menetelmät ja toimitus tapahtuvat sekä in vivo - että ex vivo -yhteistyössä. In vivo -menetelmissä geeni toimitetaan suoraan potilaan kehoon, kun taas ex vivo -menetelmissä potilaan solut käsitellään laboratorio-olosuhteissa ja takaisin kehoon palautetaan. Vektorit, kuten virukset (esim. AAV- tai lentivirukset), sekä ei-viralliset menetelmät kuten lipidien nanoemulsioissa olevat toimitusmenetelmät, voivat kuljettaa terapeuttisen geenin soluihin. Tutkimuksessa käytetään myös gene editing -tekniikoita (esim. CRISPR, TALEN, ZFN) geenejä muokaten.

Käyttökohteet vaihtelevat harvinaisiin geneettisiin sairauksiin, kuten retinopatioihin, sekä synnyttäneisiin lapsuuden liitännäissairauksiin kuten Huntingtonin taudin tai SMA:n kaltaisiin tiloihin. Joitakin hoitoja on hyväksytty kliinisissä käytännöissä, kuten rahoituksellisesti laajasti tunnetut Luxturna silmäsairauden tapauksessa sekä Zolgensma motori­neuronisairauksien hoitoa yrittävissä ohjelmissa. Geeniterapian kehitys on nopeaa, mutta siihen liittyy myös turvallisuusnäkökohtia: immuunivasteet, off-target-hyökkäykset ja pitkäaikaiseen seurantaan liittyvät riskit, sekä kustannukset ja terveyden tasa-arvoon liittyvät kysymykset.

Nykytilassa tutkimus etenee useilla rintamilla, ja uusia terapeuttisia lähestymistapoja testataan kliinisissä tutkimuksissa ympäri maailmaa. Avoin sääntely ja kattava potilasturvallisuusvalvonta ovat keskeisessä asemassa kehityksessä.