Génome

Génome est l’ensemble du matériel génétique présent dans un organisme ou une cellule. Il comprend l’ADN nucléaire, l’ADN mitochondrial chez les animaux et l’ADN chloroplastique chez les plantes, et il code des gènes ainsi que des éléments régulateurs et d’autres segments fonctionnels. Le génome se décrit aussi par sa séquence, une succession de nucléotides (adénine, thymine, cytosine et guanine) sur les chromosomes, tout en incluant des régions non codantes qui contrôlent l’expression des gènes.

La structure des génomes varie selon les espèces. Chez l’humain, le génome haploïde compte environ 3,2 milliards de paires de bases, organisé en 23 chromosomes. Seule une part relativement faible du génome code des protéines; une grande partie est composée d’ADN non codant, incluant des éléments régulateurs, des séquences répétitives et des vestiges évolutifs. Les génomes organellaires, comme le mitochondrion, sont généralement plus petits et circulaires chez bien des organismes. L’étude de l’organisation et de la variation du génome s’appuie sur le cartographie, le séquençage et l’annotation.

Le séquençage du génome vise à déterminer l’ordre exact des bases et à identifier les gènes et les éléments fonctionnels. Les technologies ont progressé des méthodes Sanger aux approches de nouvelle génération à lecture courte, puis aux plateformes de longue lecture, permettant des assemblages de référence, des génomes de novo et des analyses comparatives. Les résultats donnent des génomes annotés, des catalogues de variantes et, de plus en plus, des pan-génomes reflétant la diversité des populations. Les applications couvrent la médecine, l’agriculture, la biologie évolutive et l’écologie, avec des considérations éthiques sur la confidentialité et l’accès équitable.