Familienvarianten
Der Begriff Familienvarianten bezeichnet genetische Varianten, die in einer Familie gemeinsam auftreten und von einer Generation zur nächsten vererbt werden. Sie entstehen vorwiegend durch Vererbung, seltener durch neue Mutationen in einer Familie, und können über mehrere Generationen stabil bleiben. In der Humangenetik dienen Familienvarianten dazu, Vererbungsmuster zu verfolgen und zu prüfen, ob eine bestimmte Variante mit einer Erkrankung zusammenhängt (Co-Segregation). Durch den Vergleich der DNA mehrerer Familienmitglieder lässt sich klären, ob eine Variante bei Erkrankten vorkommt und bei Gesunden fehlt.
Die Identifikation erfolgt durch genetische Analysen wie Ganzgenom- oder Exom-Sequenzierung sowie SNP-Genotypisierung. In der Familienanalyse kommen
Zu den Herausforderungen gehören unvollständige Penetranz, variable Expressivität und phänotypische Unterschiede innerhalb einer Familie, die die
In Forschung und Praxis tragen Familienvarianten dazu bei, Varianten zu klassifizieren, die klinisch relevant sind, und