Erbgangs

Erbgangs, im Deutschen oft Vererbungsmuster genannt, beschreibt, wie genetische Varianten von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Grundlegend wird zwischen mendelschen Vererbungsformen und nicht-mendelschen Mustern unterschieden. Die Beurteilung erfolgt über Stammbaumanalysen, Verteilung in Familien und molekulargenetische Befunde.

Zu den mendelschen Formen zählen autosomal dominante und autosomal rezessive Vererbung sowie X-chromosomale Muster. Autosomal dominant bedeutet, dass ein mutiertes Allel genügt; die Erkrankung tritt oft in mehreren Generationen auf. Autosomal rezessiv erfordert zwei mutierte Allele; betroffene Personen haben meist gesunde Eltern. X-chromosomal rezessiv trifft überwiegend Männer; X-chromosomal dominant ist seltener, Beispiele sind Rett-Syndrom (MECP2). In der Praxis finden sich daher Muster wie autosomal dominant (z. B. Huntington-Krankheit), autosomal rezessiv (z. B. cystische Fibrose) und X-chromosomal rezessiv (z. B. Hämophilie A).

Nicht mendelsche Muster umfassen mitochondriale Vererbung (mütterliche Weitergabe der mtDNA), Genomische Prägung (Imprinting) sowie Mosaizismus durch gemischte Zelllinien. Bei mitochondrialer Vererbung variiert der Phänotyp aufgrund von Heteroplasmie; Prägung führt dazu, dass der Ausdruck eines Gens vom elterlichen Ursprung abhängt. Polygenie und Umwelteinflüsse erklären darüber hinaus komplexe, nicht-mendelsche Verläufe.

Diese Erbgangsformen unterstützen die genetische Beratung, Risikobewertung in der Familienplanung, Stammbaumanalysen und die Diagnostik von Erbkrankheiten. Moderne Sequenzierungstechniken ergänzen die klassische Zuordnung und ermöglichen die Abklärung auch nicht-mendelscher Muster.