Autoinflamatórias

Autoinflamatórias são um grupo de condições caracterizadas pela disfunção do sistema imune inato, levando a episódios recorrentes ou persistentes de inflamação sistêmica. Diferem das doenças autoimunes, nas quais o dano decorre principalmente de respostas do sistema imune adaptativo, com autoanticorpos ou linfócitos T específicos. Nas autoinflamatórias, as alterações costumam envolver inflamassomos, citocinas pró-inflamatórias e vias de sinalização do inato, frequentemente sem autoantígenos identificáveis.

A patogênese é heterogênea. Muitos casos são monogênicos, resultando de mutações que afetam componentes do inflamassomo ou da via de interleucina-1 (IL-1), como NLRP3, MVK, MEFV e TNFRSF1A. Existem também formas multifatoriais ou sindrômicas autoinflamatórias comuns na prática clínica, como a síndrome PFAPA, que ocorre principalmente em crianças. O desequilíbrio na produção de IL-1β, IL-18, TNF e outras mediadores é central na maioria dos episódios inflamatórios.

Clinicamente, apresentam-se com febre recorrente, dor abdominal, eritema ou lesões cutâneas, artralgia/ artrite, serosite e mal-estar. Os quadros variam de leves a graves e podem exigir tratamento contínuo. O diagnóstico é principalmente clínico, apoiado por história familiar e, quando disponível, teste genético; é importante excluir infecciosas e doenças autoimunes. Marcadores inflamatórios como proteína C-reativa, ESR e SAA costumam estar elevados durante as crises.

Tratamento visa controlar a inflamação e prevenir surtos. Agentes que bloqueiam IL-1 (anakinra, canakinumab, rilonacepte) são frequentemente eficazes. Outras terapias incluem colchicina (em febre familiar familiar FMF), inibidores de TNF (em TRAPS) e corticóides para crises agudas. O prognóstico varia conforme a etiologia; muitas condições tornam-se manejáveis com tratamento adequado, embora algumas exijam tratamento de por vida.