Allelfrequenzen

Allelfrequenzen bezeichnet den Anteil eines bestimmten Allels im Genpool einer Population. Sie werden als Werte zwischen 0 und 1 angegeben. Bei einem Locus mit zwei Allelen A und a gilt p = freq(A) und q = freq(a), wobei p + q = 1. Aus Genotypen lassen sich Schätzwerte ableiten, zum Beispiel p = (2n_AA + n_Aa) / (2N), wobei N die Anzahl der Individuen in der Stichprobe ist. Bei mehreren Allelen erhöht sich die Summe der Frequenzen auf 1.

In der Hardy-Weinberg-Gleichung bleiben unter idealen Bedingungen die Genotypfrequenzen bei Gleichgewicht p^2, 2pq und q^2. Von diesem Gleichgewicht weichen Frequenzen ab, wenn evolutionäre Kräfte wirken: Mutation, Migration, genetische Drift, natürliche Selektion und Rekombination. Drift führt besonders in kleinen Populationen zu zufälligen Änderungen; Selektion verändert die Frequenz vorteilhafter Allele; Migration führt neue Allele ein; Mutationen liefern neue Varianten. Bei mehr als zwei Allelen ergeben sich entsprechend Multiallelic-Frequenzen, die sich aus den jeweiligen Allelfrequenzen zusammensetzen.

Allelfrequenzen sind wichtig, um die genetische Struktur von Populationen zu verstehen, demografische Geschichte abzuleiten, Krankheits- oder Arzneimittelantwort-Allele zu schätzen und bei genomweiten Assoziationsstudien zu interpretieren. Praktisch werden sie aus Genotyp- oder Sequenzdaten geschätzt; Stichprobenumfang, Stichprobenverzerrung und Sequenzfehler beeinflussen die Schätzung. Unterschiede der Allelfrequenzen zwischen Populationen liefern Hinweise auf Evolution, Struktur und Demografie und erleichtern den Vergleich über Referenzpanels hinweg.