Ösophagusatresie

Ösophagusatresie är en medfödd missbildning där esofagusens övre och nedre delar inte bildar en sammanhängande kanal. Den övre delen slutar i en blindficka och kopplas vanligtvis inte till magsäcken. I många fall förekommer också en trakeo‑esofagal fistel (TEF), en onormal förbindelse mellan luftstrupen och esofagus.

Det finns flera sätt att klassificera tillståndet. Den vanligaste är Gross-klassifikationen, som delar in esophagusatresier i typerna A–E. Typ C är övre esofagusatresie med distal TEF och är den vanligaste formen. Typ A innebär isolerad EA utan TEF; Typ B har proximal TEF; Typ D har både proximal och distal TEF; Typ E (H‑typ) har en bevarad esofagus men TEF mellan trakea och esofagus. TEF förekommer i majoriteten av fallen, särskilt i typ C. Esophagusatresie kan också vara en del av VACTERL‑associationen (Vertebral, Anal, Cardiac, Tracheo‑Esophageal, Renal, Limb).

Prenatalt kan missbildningen misstänkas vid polyhydramnios och avsaknad av magsäckens bubbla på ultraljud. Efter födseln märks ofta svårigheter med föda, överdrivet salivutsöndring och hosta eller andningsproblem. En nasogastrisk sond passerar oftast inte till magsäcken; röntgen kan visa avsaknad av gas i buken (vid isolerad EA) eller gas i magsäcken (vid TEF).

Behandlingen är kirurgisk rekonstruktion med målet att åtgärda båda esofagusdelarna och stänga TEF. Beslut om enstegs eller flerstegsoperation beror på gapets storlek och patientens tillstånd. Efter operationen krävs näringsstöd och uppföljning för gastroesofageal reflux och esofagusstrikturer. Prognosen har förbättrats betydligt de senaste decennierna och beror i stor utsträckning på förekomst av andra missbildningar och barnets allmänna hälsa.