Ärftlighetsmönstren

Ärftlighetsmönstren beskriver hur genetiska egenskaper överförs från föräldrar till avkomma. Dessa mönster följer specifika regler som beskrivs av Mendel's lagar. Den mest grundläggande typen är autosomalt dominant arv, där endast en kopia av en muterad gen är tillräcklig för att en person ska drabbas av en viss egenskap eller sjukdom. Varje barn till en drabbad förälder har en 50% chans att ärva den muterade genen. Autosomalt recessivt arv kräver däremot två kopior av den muterade genen, en från varje förälder, för att egenskapen ska uttryckas. Föräldrarna är i detta fall bärare men uppvisar oftast inte själva egenskapen.

X-bunden arv är kopplat till könskromosomerna. Om en gen på X-kromosomen är muterad, påverkas män (som har en X- och en Y-kromosom) annorlunda än kvinnor (som har två X-kromosomer). X-bunden dominant arv innebär att en muterad gen på X-kromosomen räcker för att orsaka en egenskap, och den överförs från drabbade mödrar till hälften av sina barn oavsett kön, och från drabbade fäder till alla sina döttrar men ingen av sina söner. X-bunden recessivt arv innebär att en egenskap endast uttrycks om en kvinna ärver två muterade X-kromosomer, medan män kan drabbas om de ärver en enda muterad X-kromosom.

Mönstren kan också påverkas av andra faktorer som penetrans (huruvida en individ med en viss genotyp faktiskt uppvisar fenotypen) och expressivitet (graden av manifestation av en genotyp). Komplexa ärftlighetsmönster involverar ofta flera gener och miljöfaktorer.