trombotsütopaatiaid

Trombotsütopaatiaid ehk trombotsütopaatilised haigused on haigused, kus trombotsüütide funktsioon on kahjustunud või puudulik, põhjustades verejooksu kalduvust isegi normaalsete trombotsüütide arvude korral. Need seisundid võivad olla kaasasündinud või omandatud ning võivad mõjutada trombotsüütide adhesiooni, agregatsiooni või vasodilatoorset funktsiooni.

Pärilikud trombotsütopaatiaid jagatakse peamiselt nende funktsionaalsete healuste alusel. Näidetena on Glanzmanni tõbi, mis on GPIIb/IIIa (integriin αIIbβ3) defektiga ja põhjustab ebaõiget trombotsüütide agregatsiooni; Bernard-Soulier'i sündroom, mille puhul on defekt GPIb-IX-V kompleksi ja tavaliselt kaasneb trombotsüütide omandatud lademistu suurenemine ja harva ka trombotsüütide arvu langus; storage pool disease, kus puuduvad või on vähesed tsustid; teisi kaasatunud raskemaid vorme esineb harva. Omandatud trombotsütopaatiaid võivad põhjustada uremia, maksa- või kilpnäärmehaigused, autoimmuunne trombotsütopaatia ning kasutatavad ravimid, näiteks mitteselektiivsed COX- või aspiriinilaadsed ained.

Sümptomid võivad hõlmata limaskestade ja nahkade verejookse, ninaverejooksu, igemete verejooksi, menstruaalverejookse ning ülitundlikke verejooke väiksematest vigastustest. Sõltuvalt vormist võib verejooks olla püsiv või korduv ning raskus kliinilises käitumises võib erineda.

Diagnostika hõlmab laboratoorseid teste trombotsüütide funktsiooni hindamiseks, sealhulgas trombotsüütide agregatsiooni testid (aggregometria), PFA-100 nimetatud test, ning vajadusel geneetilised ja vWF-analüüsid. Diagnoos põhineb kliinilisel pildil ja testide tulemuste kombinatsioonil.

Ravi on suunatud verejooksude ennetamisele ja kontrollimisele ning sõltub vormist ja sümptomitest. Vähematerialistel juhtudel piisab vältimiseest pro-nende ravimite nagu aspiriin või muud COX-inhibiitorid. Rasked või operatsioonipõhised hemorragiad võivad vajada traneksaamhappe või desmopressiin (DDAVP) kasutamist ning vajadusel trombotsüütide ülekandeid. Pärast diagnoosimist suunatakse patsiendid sageli hematoloogi ja vajadusel geneetilise nõustamisele. Trombotsütopaatiate ulatus on haruldane, kuid nende mõju verejooksule on märkimisväärne ning vajab kliinilist jälgimist ja personaalset ravi.