translokatsioonis

Translokatsioon (translocatsioon) on kromosoomide struktuurimuutus, mille käigus kromosoomide osad liiguvad teise kromosoomi või uude asukohta, sageli non-homoloogiliste kromosoomide vahel. See võib tekkida rakulisel tasandil nii embronaalses arengu jooksul kui ka pärast sündi somaatilsetes rakkudes. Translokatsioonid võivad olla tasakaalustatud või tasakaalustamata ning nende mõjud sõltuvad sellest, kui palju ja millisesse kohta genoomist materjali liigub.

Kromosoomide translokatsioonid jagunevad peamiselt kahte suurde rühma: tasakaalustatud (kui materjali ei lisata ega kaotata üldkoguses) ja tasakaalustamata (kui materjali lisandub või kadub). Tasakaalustatud translokatsioonid on sageli kliiniliselt asymptomaatilised, kuid kandjatel võivad tekkida riskid munarakkudel ja spermas ebamugavate kromosoomilise segregratsiooni tõttu. Erinevat tüüpi translokatsioonid hõlmavad vastastikust translokatsiooni (reciprocal translocation), kus kaks kromosoomi vahetavad osasid, ning Robertsoni translokatsiooni, mis tekib kahe akroentsentral-kromosoomi lühikeste otste lühema osaga ühendudes ja pika armaga kandudes; sellised kandjad võivad olla tervislikud, kuid võivad esineda raseduste katkemised või kaasasündinud kõrvalekalded.

Kaasaegsed translokatsioonid esinevad sageli kasvaja-rakkudes ja võivad luua uue fusion-geeni, mis käivitab onkogeneesi. Näideteks on BCR-ABL1 fusionsed t(9;22) Philadelphia kromosoomil ja PML-RARA t(15;17) akuutpromelotsüütilises leukeemias. Nende sümptomite ja mehhanismide mõistmine on oluline diagnostikas ja ravis.

Diagnostika põhineb genetilisel analüüsil, sealhulgas miksatsioonikaret (karyotüüp), FISH, RT-PCR ja järgnev DNA/RNA-seire. Genetiline nõustamine aitab peredel mõista riske ja võimalikke valikuid raseduse planeerimisel. Ravi sõltub translokatsiooni tüübist ja võib hõlmata spetsialiseeritud sihtmärgiteraapiat kasvajatel või genotüüpseid nõustamisi kandjatel.