translokatsioonis
Translokatsioon (translocatsioon) on kromosoomide struktuurimuutus, mille käigus kromosoomide osad liiguvad teise kromosoomi või uude asukohta, sageli non-homoloogiliste kromosoomide vahel. See võib tekkida rakulisel tasandil nii embronaalses arengu jooksul kui ka pärast sündi somaatilsetes rakkudes. Translokatsioonid võivad olla tasakaalustatud või tasakaalustamata ning nende mõjud sõltuvad sellest, kui palju ja millisesse kohta genoomist materjali liigub.
Kromosoomide translokatsioonid jagunevad peamiselt kahte suurde rühma: tasakaalustatud (kui materjali ei lisata ega kaotata üldkoguses) ja
Kaasaegsed translokatsioonid esinevad sageli kasvaja-rakkudes ja võivad luua uue fusion-geeni, mis käivitab onkogeneesi. Näideteks on BCR-ABL1
Diagnostika põhineb genetilisel analüüsil, sealhulgas miksatsioonikaret (karyotüüp), FISH, RT-PCR ja järgnev DNA/RNA-seire. Genetiline nõustamine aitab peredel