kromosoomilise
Kromosoomiline ehk kromosoomilise mõistega kirjeldatakse aspekte, mis on seotud kromosoomide struktuuri, arvu ja geneetilise materjali korraldusega rakkudes. See bioloogiline valdkond hõlmab nii looduslike rakkude kui ka meditsiinilise geneetika teemasid ning keskendub sellele, kuidas kromosoomid kandavad organismi pärilikku teavet ja kuidas nende muutused võivad mõjutada arengut ja tervist.
Kromosoomid on DNA-d koos valkudega sisaldavad struktuurid, mis asuvad tuumas ning mille ülesanne on organiseerida ja
Kromosoomiliste kõrvalekallete hulka kuuluvad nii arvu kui struktuuri muutused. Aneuploidia hõlmab kromosoomide lisandumist või kadumist (nt
Diagnostika ja uurimismeetodid hõlmavad karyotüüpi analüüsi, molekulaargeneetilisi meetodeid (nt FISH, mikrovelleäidustused ja microarray CGH) ning raseduse