translokaatioista

Translokaatioista viitataan kromosomimuutoksiin, joissa DNA:n segmentti siirtyy yhdestä kromosomista toiseen. Ne voivat vaikuttaa yksilöön monin tavoin ja syntyä sekä normaaleja eli täyspainoisen kromosomistoa koskevia tasapainoisia siirtymiä että epätaisapainoisia, joissa geneettinen materiaali ei ole tasapainossa. Yleisimmät translokaatioiden tyypit ovat vastavuoroiset translokaatit, joissa kahden kromosomin segmentit vaihtavat paikkoja; nonreciprocaaliset translokaatit, joissa osa yhdestä kromosomista siirtyy toiseen ilman vastaavaa siirtoa; sekä Robertsonian translokaatit, joissa akrocentristiset kromosomit liittyvät yhteen pitkässä muodossaan.

Mekanismina translokaatioihin liittyy usein DNA:n kaksijuosteisten katkoksien syntyminen ja niiden virheellinen korjaus, mikä johtaa segmenttien siirtymiseen uudelle kromosomille. Epätasapainoiset translokaatit voivat johtaa puutteisiin tai monistumiseen tietyissä kromosomien osissa, mikä altistaa sikiön kehitys- ja kasvuhäiriöille. Tasapainoiset translokaatit voivat kantajilla olla oireettomia, mutta heillä on riski tuottaa epätasapainoisia rakenteita jälkeläisille hedelmöittyessä, mikä voi johtaa keskenmenoihin tai synnynnäisiin epämuodostumiin.

Translokaatioiden kliininen merkitys on erityisen huomionarvoinen syövissä ja hematologisissa sairauksissa. Esimerkkejä ovat Philadelphia-kromosomi t(9;22) BCR-ABL (myelooinen leukemia), PML-RARA-treansktio t(15;17) akuutissa promyelosytoonisessa leukemiassa sekä EWSR1-FLI1-treansktio t(11;22) Ewingin sarkomassa. Diagnostiikkaan käytetään perinteistä karyotyyppäystä sekä molekyyligeneettisiä menetelmiä kuten FISH, array CGH ja kehittyneempiä sekvenointiteknologioita.

---