szekvenálása

Szekvenálás, vagy más néven szekvenciák meghatározása, a biológiai molekulák, főleg a nukleinsavak (DNA és RNA) sorrendjének meghatározása. Ez a folyamat lehetővé teszi a génjeink, valamint más nukleinsavak struktúrájának feltárását, ami alapvető szerepet játszik a genetikai kutatásokban, orvosi diagnosztikában és biotechnológiában.

A szekvenálás alapvető lépései a DNA-szintézisre alapozódnak. A folyamat során a nukleinsavak bontásra kerülnek, majd a szegmensjeiket sorrendben meghatározzák. Az első szekvenálási módszerek manuális és időigényesek voltak, de a technológiai fejlődés során automata, magas hatékonyságú eljárások váltak dominánsak. A legelterjedtebb módszer a dideoxi-nukleotid-szintézis, amelyet Frederick Sanger fejlesztett ki, és ami ma is alapja a modern szekvenálási technikáknak.

A második generációs szekvenálási technológiák (Next-Generation Sequencing, NGS) jelentősen gyorsították és olcsóbban tették lehetővé a folyamatot. Ezek a módszerek lehetővé teszik, hogy milliók vagy akár milliárdok bázispár sorrendjét egyben meghatározzák, ami nagy mértékben elősegítette a genomkutatásokat, például a teljes emberi genom szekvenálását. A harmadik generációs technológiák még tovább növelték a hatékonyságot, és képesek valós időben szekvenálni.

A szekvenálás alkalmazási területei széleskörűek. A klinikai genetika területén segít betegségek genetikai okainak feltárásában, mint például a mutációk azonosítása, amelyek betegségekhez vezethetnek. Az evolúcióbiológia területén segíti a fajok közötti rokonsági kapcsolatok feltárását, míg az agrárbiológia területén segíti a növény- és állatfajok génjeinek optimalizálását. A szekvenálás eredményei adatokként tárolhatók, és gyakran integrálódnak bioinformatikai eszközökbe, amelyek segítik az adatok elemzését és értelmezését.