sekvensointimenetelmien

Sekvensointimenetelmät viittaavat erilaisiin teknologioihin ja prosesseihin, joilla määritetään nukleiinihappojen, kuten DNA:n ja RNA:n, emäsjärjestys. Tämän järjestyksen ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää biologian, lääketieteen ja bioteknologian aloilla. Ensimmäiset sekvensointimenetelmät, kuten Sangerin sekvensointi, kehittyivät 1970-luvulla ja perustuivat terminaattorinuukleotidien käyttöön ketjun pituuden katkaisemiseksi. Vaikka Sangerin menetelmä on edelleen käytössä tietyissä sovelluksissa, se on hitaampi ja kalliimpi verrattuna uudempiin teknologioihin.

Nykyään yleisesti käytössä ovat seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmät (NGS), jotka mahdollistavat valtavan määrän DNA-jaksojen samanaikaisen sekvensoinnin. Näihin kuuluvat esimerkiksi Illumina-sekvensointi, joka hyödyntää fluoresenssilla merkittyjä nukleotideja ja korkean resoluution kuvantamista, sekä Pacific Biosciencesin ja Oxford Nanoporen teknologiat, jotka pystyvät sekvensoimaan pidempiä DNA-jaksoja ja jopa yksittäisiä molekyylejä reaaliajassa.

Sekvensointimenetelmien sovellukset ovat laajat, kattavat genomien kartoituksen, tautien geneettisten syiden tunnistamisen, yksilöllisen lääketieteen kehittämisen, mikrobiekosysteemien tutkimisen sekä evoluutiobiologian. Menetelmien kehitys on jatkuvaa, ja uudet teknologiat pyrkivät parantamaan tarkkuutta, nopeuttamaan prosessia ja alentamaan kustannuksia, mikä edelleen laajentaa sekvensoinnin käyttömahdollisuuksia.