sclérodermie

La sclérodermie, ou sclérose systémique, est une maladie auto-immune caractérisée par une fibrose progressive du tissu conjonctif, touchant la peau et souvent les organes internes. Elle se répartit en sclérose systémique limitée (SSC limitée) et sclérose systémique diffuse (SSC diffuse); on décrit aussi la morphee (sclérodermie localisée) et le syndrome CREST lorsque la forme limitée est présente avec calcinosis, Raynaud, dysmotilité œsophagienne, sclerodactylie et télangiectasies.

Le mécanisme repose sur une vasculopathie initiale, une activation immunitaire et une stimulation des fibroblastes conduisant à une synthèse excessive de collagène. Des facteurs génétiques et environnementaux influencent le risque; des anticorps spécifiques guident le phénotype et le pronostic (anticentromère pour SSC limitée; anti-Scl-70/topoisomérase I et anti-RNA pol III plus fréquents dans SSC diffuse).

Les symptômes les plus fréquents incluent le phénomène de Raynaud et un épaississement cutané progressif, notamment des doigts et du visage; des télangiectasies et des calcinoses peuvent apparaître. Des atteintes viscérales sont possibles: poumons (fibrose interstitielle, hypertension pulmonaire), appareil digestif (reflux et dysmotilité œsophagienne), reins (ré কোনো crise sclérocrine), cœur et système nerveux autonome. Le phénotype limité évolue souvent lentement et peut être associé au syndrome CREST; le phénotype diffuse comporte un risque plus élevé d’atteintes pulmonaires et rénales précoces.

Le diagnostic combine signes cliniques et examens complémentaires: auto-anticorps spécifiques, capillaroscopie, imagerie thoracique et tests fonctionnels pulmonaires, échocardiographie et parfois biopsy cutanée.

Le traitement est symptomatique et organo-spécifique. Il peut comprendre des immunosuppresseurs (cyclophosphamide ou mycophénolate mofétil; parfois méthotrexate), des vasodilatateurs pour le Raynaud, et des thérapies ciblées pour l’hypertension artérielle pulmonaire et les crises rénales (inhibiteurs de l’ECA). La physiothérapie et la prise en charge gastro-intestinale complètent le soin.

Le pronostic varie selon le phénotype et l’étendue des atteintes; la SSC diffuse est associée à une mortalité plus élevée que la SSC limitée. L’incidence est faible et prédominante chez les femmes, en moyenne entre 30 et 50 ans.