peroksisomaalse

Peroksisoomid on eukarüootsete rakkude membraaniga ümbritsetud organellid, mis täidavad mitmesuguseid metaboolseid rolle. Nad esinevad loom- ja taimrakkudes ning on olulised lipidide oksüdatsioonil, plasmalogeenide sünteesil ja toksikute detoksifikatsioonil.

Põhifunktsioonid hõlmavad peroksisoomset β-oksüdatsiooni, kus oksüdeeritakse väga pika ja harva esinevaid rasvhappeid ning hakatakse nende tugevamalt oksüdeeritavate koostisosade tõttu lühemate rasvhapete ja acetüül-CoA saamiseks. Peroksisoomid osalevad ka plasmalogeenide sünteesis, mis on olulised rakumembraanide struktuuri ja funktsiooni seisukohast. Lisaks lagundavad peroksisoomid vesinikperoksiidi katalase abil ning osalevad hajusamates oksüdatiivsetes ja detoksifikatsiooniprotsessides. Muud metaboolsed ülesanded hõlmavad teatud valkude ja aminohapete metabolismi ning puriinide ainevahetust.

Biogenees ja sisääditransport: peroksisoomid tekivad ja jagunevad ning nende sisemuses paiknevad matrix-ensüümid sisestatakse spetsiaalsete valkude abil, mida juhivad peroksisoomide valetingu mehhanismid (PEX-proteiinid). Põhilised peroksisoomide sisestussignaalid on PTS1 ja PTS2. Põhjused rikkumisteks hõlmavad PEX-geenide mutatsioone, mis põhjustavad peroksisomaalse biogeneesi häireid (peroksisomaalsed biogeneesihaigused, PBD).

Kliiniline tähtsus ja haigused: peroksisomaalse metabolismi kõrvalekalded võivad põhjustada Zellwegeri sündroomi spektri haigusi, infantile Refsumi haigust ja muid PBD-e. Adrenoleukodystroofia (ALD) on X-liitel gene ABCD1 mutatsiooniga seotud peroksisomaalse β-oksüdatsiooni defekt, mis viib väga pika fatty acidi kogunemiseni närvisüsteemis ja lisaks neerudes. Diagnostika hõlmab vere VLCFA tasemete määramist, plasmalogeenide sisaldus ning geneetilist testimist. Ravi on peamiselt sümptomaatiline ning hõlmab perekonna nõustamist ja haiguste haldamist vastavalt kliinilisele ilmingule.