periytymistapaa

Periytymistapaa tarkoittaa sitä, miten ominaisuus tai sairaus siirtyy vanhemmilta lapsille. Se on käsite, jolla kuvataan ilmentymän todennäköisyyksiä sekä tarinoita siitä, miten geeniä periytyy seuraaviin sukupolviin. Periytymistapaa voidaan tarkastella sekä yksittäisen geenin että useiden geenien vaikutusten näkökulmasta.

Yleisimmät periytymistavat geneettisessä kontekstissa ovat autosominen dominoiva, autosominen resessiivinen sekä X-kromosomien liittyvät mallit, joita voivat olla dominoiva tai resessiivinen. Autosominen dominoiva periytyminen tarkoittaa, että vallitsevan alleelin ilmentyminen riittää, ja sairastavuus voi ilmetä jo yhdellä vialla olevalta alleelilta. Yleensä riski sairastuvan jälkeläisen saamiseen on noin 50 prosenttia jokaisessa raskaudessa, jos toinen vanhemmista on sairastava. Autosominen resessiivinen periytyminen vaatii molemmat alleelit viallisina; useimmiten kummatkin vanhemmat ovat kantajia. Sairausriski perheessä on noin 25 prosenttia, kun molemmat vanhemmat kantavat viallista alleelia.

X-kromosomisiin periytymismalleihin liittyy sekä dominoiva että resessiivinen muoto. X-kromosomisesti dominoiva tauti voi ilmetä sekä miehillä että naisilla, mutta ilmentymä voi vaihdella sukupuolen mukaan. X-kromosomisesti resessiivisiin sairauksiin sairastuvuus on tyypillisesti suurempi miehillä, koska miehellä on vain yksi X-kromosomi, ja naiset voivat olla sairautta kantavia tai harvemmin ilmentäviä.

Mitochondriaalinen (mitokondrioihin liittyvä) periytyminen siirtyy äidiltä: kaikki lapsen sukupuolesta riippumatta voivat periä tilan, mutta ilmentyminen vaihtelee kudostyypeittain.

Periytymistapaa arvioidaan usein suvusta ja sukujuurista muodostuvien polkujen sekä perinnöllisen testauksen avulla. Penetranssi ja ekspressiivisyys voivat vaikuttaa siihen, miten ja milloin ilmentymä ilmenee.