neurodegenerativními

Neurodegenerativní onemocnění jsou skupinou chorob charakterizovaných progresivní ztrátou neuronů a postižením mozkové a sometimes míšní tkáně v centrálním nervovém systému. Tyto změny vedou k postupnému snižování kognitivních, motorických a dalších neurologických funkcí a často k narušení soběstačnosti pacientů.

Mezi nejznámější patří Alzheimerova nemoc, Parkinsonova nemoc, Huntingtonova choroba a amyotrofická laterální skleróza. Důležité jsou i frontotemporální demence a prionové choroby. Příčiny jsou různorodé: časté jsou genetické mutace, u některých forem i dědičné vzory, ale široká část případů je sporadická. Klíčovou roli hrají abnormální agregace proteinů (např. amyloid beta a tau u Alzheimerovy choroby, α-synuklein u Parkinsonovy nemoci, huntingtin u Huntingtonovy choroby), dále mitochondriální dysfunkce, oxidativní stres, zánět a poruchy autofagie.

Diagnostika vyžaduje komplexní přístup: podrobná anamnéza a neurologické vyšetření, zobrazovací metody (MRI, CT), a v některých případech biomarkery v mozkomíšní mok nebo krvi či genetické testy u dědičných forem. Léčba je v současnosti převážně symptomatická a podpůrná; pro některé nemoci existují terapie zaměřené na zpomalení průběhu. Příklady zahrnují dopaminovou léčbu u Parkinsonovy nemoci a cholinesterázové inhibitory nebo NMDA antagonistu u Alzheimerovy choroby. Celkově chybí lék, který by zastavil neurodegeneraci napříč spektrem onemocnění.

Prevence se soustředí na řízení rizikových faktorů, zdravý životní styl a včasnou diagnostiku. Výzkum směřuje k porozumění proteinové aggregaci, nalezení biomarkerů, genovým terapiím a novým terapeutickým strategiím.