myopatijat

Myopatijat ovat henkilöitä, joilla on myopatia, lihassairauksien ryhmä, jossa ensisijainen vaurio kohdistuu luustolihaksiin. Myopatiat aiheuttavat usein lihasten heikkoutta ja väsyvyyttä, mikä voi vaikuttaa arkipäivän toimintoihin kuten nousemiseen portaita, kävelyyn ja nousemiseen jaloille. Oireet voivat aluksi olla lieviä, mutta voivat ajan mittaan muuttua merkittäviksi.

Myopatiat jaetaan usein perinnöllisiin sekä hankittuihin muotoihin. Perinnöllisiä myopatioita ovat esimerkiksi dystrofiat ja kongenitaliset myopatiat, joissa muutokset geenissä johtavat lihassolujen rakenteen tai toiminnan pysyvyyteen. Hankittuja myopatioita ovat muun muassa tulehdukselliset (polymyositis, dermatomyositis), aineenvaihdunnan häiriöihin liittyvät sekä endokriiniset ja lääkeaineisiin liittyvät lihassairaudet (esimerkiksi statiinien aiheuttama myopatia).

Oireisiin kuuluvat usein proksimaalinen lihasheikkous ja kiinteä väsymys, lisäksi kireyden tai kramppeja voi esiintyä. Joissain muodoissa ilmenee lihasnesteen kohoamista veressä (kreatiinikineasi) sekä lihasatrofia. Lapsilla ja nuorilla voi ilmetä motorisen kehityksen hidastumista, aikuisilla liikuntakyvyn heikentymistä.

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, laboratorioarvoihin (kreatiinikineasin nousu), elektromyografiaan, kuvantamiseen ja usein geneettiseen tutkimukseen sekä mahdolliseen lihasbiopsiaan. Hoito on yksilöllistä: fysioterapia ja toimintaterapia ylläpitävät lihasvoimaa ja toimintakykyä, tukilaitteet voivat auttaa liikkumisessa, ja taudin ominaispiirteisiin vaikuttavat hoidot kuten immunosuppressiivinen hoito sekä entsyymikorvaushoito tietyissä perinnöllisissä ja metabolisissa myopatioissa. Ennuste vaihtelee suuresti tyypin mukaan; varhainen diagnosointi ja moniammatillinen hoito parantavat usein toimintakykyä ja elämänlaatua.