mutaatioprosentit

Mutaatioprosentti (tai mutaatioprosentit) kuvaa uuden mutaation todennäköisyyttä seuraavassa sukupolvessa. Se voidaan ilmoittaa per nukleotidi per sukupolvi (per-site per generation) tai per genomi per sukupolvi. Mutaatioprosentti on keskeinen parametri geneettisessä vaihtuvuudessa ja evoluutiossa, mutta se on eri asia kuin substitution rate, joka mittaa pitkän aikavälin muutoksia populaatioissa.

Yleisimmät mittayksiköt ovat per-site per-generation ja per-genomi per-generation. Esimerkiksi ihmisellä arviot mutaatioprosentista ovat noin 1–1,5 x 10^-8 mutaatiota yhtä nukleotidia kohden joka sukupolvi. Tämä vastaa noin 60–100 uutta de novo SNV-mutaatiota genomin mittakaavassa per yksilöä kohden. Mutaatioprosentti ei ole tasaista: CpG-rikkinäisten alueiden mutaatiot ovat usein suurempia, ja mutaatiota voivat lisätä vanhemman vanhemmuuden iät sekä ympäristötekijät.

Mutaatioprosenttiin vaikuttavat useat tekijät. DNA-polymeraasien eksaktisuus, korjausmekanismit virheiden varalta, ja altistuminen mutageeneille vaikuttavat sekä virheiden syntyyn että niiden korjaantumiseen. Mutaatioprosentti vaihtelee lajien välillä, sukupuolen mukaan, kudoksittain ja ajassa, sekä genomin eri osien välillä (esim. toistojat ja CpG-alueet).

Mittausmenetelmät vaihtelevat. Pedigree-tutkimukset (trio-sekvensointi) voivat havaita de novo-mutaatiot; mutaatiokertymälinjat (mutation accumulation) käyttävät koe-eläimiä tai bakteereita; pitkäaikaiset filogenetiset analysit antavat pitkän aikavälin substituutiovauhtia. Mutaatioprosentti on keskeinen tieto populaatiofysiologiassa, evoluutiossa ja sairauksien riskinkartoituksessa.