Mutaatioprosenttiin

Mutaatioprosenttiin on termi, jota käytetään genetiikassa kuvaamaan mutaatiovauhtia suhteessa perimän viitteeseen. Yleisesti sillä tarkoitetaan mutaatiovauhtia per genomin paikka (μ) tai kokonaismäärää mutaatioita per sukupolvi.

Per paikan mutaatiovauhti μ on todennäköisyys, että yksittäinen genomin paikka muuttuu yhdellä sukupolvella. Jos genomin pituus on L, odotettu mutaatioiden määrä genomissa per sukupolvi on μ × L. Mutaatioprosenttia voidaan havainnollistaa esimerkiksi kaavalla p = 1 − (1 − μ)^L, ja pienissä μ:n arvoissa sekä suurissa L:n arvoissa p ≈ μ × L. Tämä osoittaa, että “mutaatioprosentti” ei aina tarkoita yksittäisen sormen verran suuruutta, vaan usein käytetään sekä μ:tä että mutaatioiden kokonaismäärää.

Esimerkkejä arvoista: ihmisillä per-paikan μ on noin 1–1,5 × 10^-8 sukupolvessa; tämän perusteella genomin kokonaismäärä mutaatioita per sukupolvi on noin 60–100. RNA-viruksilla mutaatiovauhti voi olla huomattavasti suurempi, noin 1 × 10^-3–1 × 10^-5 per paikka per replikaatio, mikä johtaa nopeaan vaihtuvuuteen. Mutaatioprosenttia ja μ:tä arvioidaan useilla lähestymistavoilla, kuten de novo mutaatioiden trio-sekvenoinnilla, filogenisilla vertailuilla ja mutaatioiden kertymää kuvaavilla kokeellisilla menetelmillä.

Haasteita ovat genomisen alueen heterogeenisuus, valikoituminen, sekä tekniset virheet. Mutaatioprosenttia hyödynnetään muun muassa evoluution ja populaarigeneettisen variation mallintamisessa sekä taudinaiheuttajien kehityksen seurannassa.