molekyyligeneettisesti

Molekyyligeneettisesti on suomenkielinen adverbi, jota käytetään kuvaamaan ilmiöitä ja tutkimusnäkökulmia, joissa keskeinen tarkastelukohde on molekyylitaso. Tällöin huomio kohdistuu DNA:n ja RNA:n rakenteeseen sekä proteiinien ilmentymiseen ja geenien toimintaa sääteleviin mekanismeihin.

Se kattaa geneettisten variaatioiden, niiden vaikutusten sekä geneettisen ilmentymän tutkimuksen. Molekyyligeneettinen lähestymistapa korostaa molekyylitasoisten mekanismien selvittämistä sekä yhteyksiä perinnöllisten tekijöiden ja ilmentymän välillä.

Käytettyjä tekniikoita ovat DNA- ja RNA-sekvensointi (Sanger sekä seuraavan sukupolven sekvensointi), PCR ja qPCR, sekä transkriptomiikan ja epigenetiikan menetelmät kuten DNA-metylaatioanalyysi. Lisäksi käytetään CRISPR/Cas9-työkaluja geneettiseen muokkaukseen sekä bioinformatiikkaa, genomianalyysiä ja tilastollisia menetelmiä tulosten tulkinnassa.

Sovelluksia ovat muun muassa diagnostiset ja terapeuttiset lähestymistavat sairauksien geneettisen taustan selvittämiseksi, farmakogenomiikka ja personoitu lääketiede, forensiikka sekä maatalouden ja bioteknologian kehitys.

Rajoitteet ja eettiset näkökohdat: tulosten tulkinnan epävarmuus, yksityisyyden suoja sekä eettiset näkökohdat geneettisen tiedon käytössä, kuten incidental findings -löydösten raportointi ja yksilön suostumuksen hallinta.