mitokondriumok

Mitokondriumok (singular: mitokondrium) az eukarióta sejtekben található kettős membránnal határolt organellumok, amelyek elsődleges feladata az energia előállítása és a sejt anyagcseréjének szabályozása. Ezek saját genommal és riboszómákkal rendelkeznek, és az endoszimbionta eredet elmélete szerint korai eukariótákban élő prokariótákból származó beolvadás eredményei.

Struktúrájukban a külső membrán féligáteresztő, a belső membrán redőzett cristae-t képez; a belső tér a matrik, amelyben a TCA-ciklus enzimei és a mitokondriális génállomány található, továbbá itt zajlik az oxidatív foszforiláció.

A mitokondriumok genomszerkezete: mtDNA körkörös, az emberben körülbelül 16 569 bázispár; 37 gén található bennük: 13 fehérje-kódoló, 22 tRNA és 2 rRNA. A gének többsége a légzési lánc fehérjéit kódolja. A riboszómáik hasonlóak a baktériumiakhoz.

Fő funkciója az ATP előállítása oxidatív foszforilációval, amely a TCA-ciklusból származó redukált elektronok elektrontranszportláncán keresztül protongradiens létrehozásával történik. Emellett szerepet játszanak Ca2+ tárolásban, a metabolikus útvonalak összehangolásában és bizonyos körülmények között hőtermelésben; lassú módon hozzájárulhatnak reaktív oxigéngyökök képződéséhez és az apoptózishoz is.

Dinamika és öröklődés: a mitokondriumok dinamikusan változnak, fúzióval és hasítással igazodnak az igényekhez. A sejtekben változó számú példány található belőlük, és az öröklődés döntően anyai úton történik. A mtDNA gyakran heteroplazmikus állapotban van, ami mutációk hatását befolyásolja.

Klinikai vonatkozások: mtDNA vagy nuclear genom mutációi mitokondriális betegségekhez vezethetnek, például LHON vagy MELAS típusokhoz, neuromuszkuláris tünetekkel, lacticemissel és energiahiánnyal járva. A diagnózis és a terápia mutációtól függően változik.