mitocondriali

I mitocondri sono organelli presenti nelle cellule eucariote, responsabili in gran parte della produzione di energia. Derivano dall'endosimbiosi di antichi batteri e presentano una doppia membrana. La membrana esterna è liscia, mentre quella interna è piegata in cristi che aumentano la superficie di scambio. All'interno si trova il matrice, che contiene enzimi, ribosomi mitocondriali e DNA mitocondriale, di solito circolare.

Funzione principale è la produzione di ATP attraverso la fosforilazione ossidativa. Le proteine della catena di trasporto degli elettroni, situate nella membrana interna, trasferiscono elettroni lungo una via di ascesa energetica e creano un gradiente protonico. L'ATP sintasi utilizza questo gradiente per sintetizzare ATP. I mitocondri partecipano anche ad altri percorsi metabolici (ciclo di Krebs) e, in alcuni tessuti, al riscaldamento corporeo tramite proteine accoppianti (UCP).

Genome e ereditarietà: nel genere umano il genoma mitocondriale comprende circa 37 geni: 13 proteine codificanti, 22 tRNA e 2 rRNA. È ereditato principalmente dalla madre e, in quanto mitocondriale, è tradizionalmente considerato a trasmissione materna. Esistono forme di eteroplasmia, in cui organismi cellulari contengono popolazioni mitocondriali con sequenze diverse, con conseguenze sulla severità delle malattie mitocondriali.

Dinamiche e patologie: i mitocondri sono coinvolti nella regolazione dell'apoptosi (selezione cellulare) e nella risposta allo stress ossidativo. Mutazioni nel DNA mitocondriale o in geni nucleari correlati possono causare malattie mitocondriali, con eredità variabile e sintomi che interessano tessuti ad alto fabbisogno energetico. La diagnosi si basa su test genetici, biochimici e studi della funzione mitocondriale; la gestione è diversa a seconda del quadro clinico.