lüsosomaalsete

Lüsosomaalsed protsessid viitavad rakkudes toimuvatele lagundamis- ja taaskasutusmehhanismidele, mida korraldavad lüsosoomid. Lüsosoomid on membraaniga suletud organellid, mis sisaldavad hüdrolüütilisi ensüüme ning mille sisekeskkonna pH on hapu, umbes 4,5–5,0. Need ensüümid lagundavad lipiide, valke, süsivesikuid ja nukleiinhappeid, võimaldades laguneva materjali rakkudes taaskasutust.

Lüsosoomide biogenees ja funktsioon põhinevad Golgi kompleksi protsessidel: lüsosoomide ensüümid märgistatakse mannose-6-phosphate’iga ning suunatakse transportsüsteemi, mis viib need lõplikku lüsosoomi. Lüsosoomid osalevad lisaks jäätmete lagundamisele autophagias ja teiste rakkude jääkide taaskasutamisel, mis on oluline rakkude homeostaasis.

Lüsosomaalsed haigused on geneetilise päritoluga haiguste rühm, mille põhjuseks on lüsosoomide ensüümide puudulikkus või transportimise häired. See toob kaasa aine kogunemise erinevates rakkudes ning erinevad sümptomid sõltuvalt kogunemiskohast ja haigusliigist. Näidetena mainitakse Tay-Sachsi tõbe, Gaucheri tõbe, Pompe tõbe, Niemann-Picki haigust ja mucopolüsahharidoose. Sümptomid võivad hõlmata neuroloogilisi kõrvalekaldeid, hepatosplenomegaliat, skeleti anomaaliaid ning mitmesuguseid elundeid mõjutavaid probleeme.

Ravi ja juhtimine põhinevad hästi välja töötatud lähenemistel: asendus-ensüümi ravi (ERT), substrate reduction therapy (SRT) ja mõnel juhul geeniteraapia. Varajane diagnoosimine ning multidistsiplinaarne hooldus parandavad elukvaliteeti ja pikaajalist ellujäämist. Teadusuuringud jätkuvad uute ravivõimaluste väljatöötamisel.