locisystemet

Locisystemet är ett begrepp inom genetik och biomedicin som beskriver hur genetisk information organiseras efter fasta positioner kallade loci på kromosomerna. En loci (plural loci) är en specificerad plats där en gen eller en genetisk markör finns. I systemet kopplas varje locus till koordinater i ett referensgenom, oftast uttryckt som basparpositioner på en viss kromosom, vilket underlättar kartläggning, jämförelser mellan individer och olika typer av genetiska analyser.

Användningsområdena för locisystemet är breda. Det används vid genetisk kartläggning och genomiska studier för att identifiera regioner som är associerade med sjukdomar eller egenskaper. Inom jordbruk och husdjursförädling används loci för att styra markörer i avl och koppla dem till önskade traits. Inom rättsgenetik används ofta specifika loci, inklusive korttandade uppreparningar (STR), som identitetsmarkörer i tester och databaser.

Strukturen i locisystemet innefattar databaser som registrerar varje loci med dess namn eller ID, typ av markör (t.ex. SNP eller STR), kromosomnummer och koordinater. I människans genom används ofta referensgenomet GRCh38 som standard för positionering. Loci kan ligga inom gener, mellan gener eller som oberoende markörer, och de kopplas till funktionell information genom genomannotation och genetiska databaser.

Relationen till relaterade koncept är central: en gene är en transkriberbar enhet som ofta har en eller flera loci associerade, medan en markör kan vara en enskild loci utan att koda för en proteinprodukt. Locisystemet är därmed ett sätt att strukturera och referera till mänsklig och organismers genetiska variation i forskning och klinisk praxis.