lalbinisme

Lalbinisme, sering disebut albinisme, adalah kelainan genetik yang menyebabkan produksi melanin sangat rendah atau tidak ada. Melanin adalah pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata, serta membantu melindungi kulit dari sinar ultraviolet.

Kebanyakan lalbinisme disebabkan mutasi pada gen-gen yang mengatur sintesis melanin. Mutasi pada gen TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, atau SLC24A5 berperan pada albinisme okular-kutan. Dalam sejumlah kasus, hanya mata yang terpengaruh (albinisme okular), meskipun kulit dan rambut bisa relatif lebih pucat.

Gejala utama meliputi kulit dan rambut sangat pucat, mata dengan pigmentasi rendah, serta masalah penglihatan seperti nistagmus, miopia atau hipermetropia, strabismus, dan ketajaman penglihatan berkurang. Fotofobia juga sering terjadi.

Diagnosis biasanya didasarkan pada pemeriksaan klinis dan riwayat keluarga, didukung oleh tes genetik untuk menentukan mutasi spesifik.

Perawatan fokus pada perlindungan dari sinar matahari (tabir surya, pakaian pelindung), perawatan mata (kacamata, koreksi refraksi, rehabilitasi visi), dan dukungan genetik serta konseling keluarga. Pengelolaan dini dapat membantu mengurangi risiko kerusakan kulit jangka panjang dan memperbaiki kualitas hidup.

Lalbinisme adalah kondisi langka dengan variasi frekuensi antar populasi. Umumnya seseorang hidup normal dengan kebutuhan perawatan kesehatan yang tepat; pengawasan kulit untuk kanker kulit dan dukungan sosioekonomis serta emosional mungkin diperlukan.