kromoszómáján

A kromoszómáján kifejezés a genetika kontextusában annak meghatározását jelöli, hogy egy genetikai elem pontosan melyik kromoszómán és hol helyezkedik el. Gyakran használják mondatokban, például: „A CFTR gén a kromoszómáján van.” A helyet jelölő fogalom a lokusz, amely a kromoszómán belüli pontos helyet írja le: a kromoszóma száma, a kar (p vagy q) és a banda-región belüli pozíció megadásával.

A kromoszómák alapvető szerepe az örökítőanyag tárolása. A legtöbb szervezet diploid, vagyis két példányt hordoz minden kromoszómából. Az embernél 23 pár kromoszóma található: 22 autoszomális pár és egy szexkromoszómapár. A lokusz és az adott gén alléljai határozzák meg az öröklődést és gyakran a fenotípust. Bizonyos gének a X vagy Y kromoszómán találhatók, míg mások autoszómákon helyezkednek el.

Jelentősége van a kromoszómáján történő helymeghatározásnak mind klinikailag, mind kutatói szempontból. A lokuszok ismerete segít megérteni az öröklődési mintázatokat, a mutációk mechanizmusait és a kezelési lehetőségeket. A lokusz pontos meghatározására modern módszerekkel van lehetőség: citogenetikai vizsgálatokkal (karyotípiával), FISH technikával, vagy genomikai megközelítésekkel (szekvenálás, array CGH), amelyek feltárják a kromoszómákon elhelyezkedő gének és mutációk helyét.