kromoszomák

Kromoszómák a sejtmagban található hosszú DNS-szálakból és fehérjékből álló struktúrák, amelyek genetikai információt hordoznak. A kromoszómák a sejtosztódás során kondenzálódnak és láthatóvá válnak, amikor a kromatidák összekapcsolódnak a centromérnél.

Az élőlényeknél a kromoszómák szerkezete és száma fajonként változik. Összességében a kromoszómák a gének helyét és kifejeződését szabályozzák, ezért alapvető szerepük van az öröklődésben, a fejlődésben és a sejtfolyamatokban.

Az emberi sejtekben 23 pár kromoszómá van, összesen 46 kromoszóma. A 22 autoszómópár és 1 nemi kromoszómapár (XX vagy XY) meghatározza a genomicis konstellációt. A nemi kromoszómák a női és férfi fejlődést befolyásolják, míg az autoszómák a legtöbb létfontosságú gént hordozzák. Más fajokban a szám és a szerkezet eltérő lehet.

Működésük szempontjából fontosak a centromér és a telomérek. A centroméra a testvérkromatidák összetartását biztosítja a sejtosztódás során; a telomérek pedig véget védik a DNS-t a sérülésektől. A mitózis során a kromoszómák egységesen, megbízhatóan kerülnek a lányba, míg a meiózis során a kromoszómák páronként különválnak, ami ivarsejtekhez vezet.

Kromoszómális rendellenességek lehetnek szám- vagy szerkezeti hibákból adódóak, például aneuploidia (például trisomia 21, a Down-szindróma), Turner-szindróma (monoszómia X) vagy Klinefelter-szindróma (XXY). Ezek diagnózisa és vizsgálata karyotípusok és molekuláris genetikai módszerek segítségével történik, melyek hozzájárulnak a genetikai kutatáshoz és az orvosi ellátáshoz.