DNSszálakból

DNSszálakból (DNS-szálakból) származó információk lekérdezése és értelmezése a molekuláris genetika és a forenzikus tudományok területén használatos fogalom. A kifejezés a DNS-szálakból nyert adatok feldolgozását és értelmezését jelenti, legyen szó biológiai mintákból származó genetikai információról vagy azonosításhoz használt genetikai jellemzőkről.

Az eljárás jellemző lépései közé tartozik a DNS izolálása a mintából, a mennyiségi és minőségi ellenőrzés, célzott régiók PCR-rel történő amplifikálása, majd szekvenálás vagy más analitikai módszerek alkalmazása. A szekvenálás lehet Sanger vagy next-generation (NGS). Az adatok feldolgozása és értelmezése magában foglalja a szekvenciák összehasonlítását referenciagenomokkal, variánsok azonosítását és haplotípusok felállítását.

A DNSszálakból származó információk felhasználhatók különböző területeken: orvosi genetikai vizsgálatokban, familiáris vagy hordozói vizsgálatokban, kórokozó felismerésben, valamint biogeográfiai és evolúciós kutatásokban; gyakorlati alkalmazások között szerepelnek továbbá büntető- és identifikációs eljárások is. A módszerek során kiemelten fontos a minta eredetének és a hozzáférhető adatok jogi- etikai védelme.

Korlátok közé tartozik a minta minősége és mennyisége, a feldolgozható információ mennyisége és a genetikai adatok értelmezésének bizonytalansága. A DNS-szálakból nyert adatok mindig kontextus- és referencia-függők, és értelmezésük során figyelembe kell venni a populációs varianciákat is.