kromosomiryhmiä

Kromosomiryhmiä tarkoittaa termiä, jolla kuvataan kromosomeja niiden koon, muodon ja värjäyksen perusteella. Kromosomiryhmien avulla voidaan jäsentää karyotyyppi eli yksilön kromosomisto ja helpottaa poikkeavuuksien havaitsemista. Yleisesti kromosomit jaetaan suurikokoisiin ja pienempiin sekä luokitellaan sentromerin sijainnin mukaan: metatsentriset, submetatsentriset ja akrosentriset kromosomit.

Ihmisen karyotyypissä autosomit 1–22 jaetaan usein ryhmiin A–G koon mukaan; sukupuolikromosomit X ja Y muodostavat oman parinsa. Autosomeja on 22 paria, ja ryhmittely auttaa vertailemaan normaalia kromosomistoa sekä havaitsemaan rakenteellisia tai määrällisiä poikkeavuuksia, kuten lisä- tai puuttuvia kromosomeja (aneuploidia), translokaatioita ja inversioita.

Taustalla käytetty järjestelmä ja G-värjäys (G-banding) antavat jokaiselle kromosomille tunnistettavan juovakuvion. G-värjäys auttaa erottamaan kromosomeja toisistaan ja paikantamaan poikkeavuudet karyotyyppissä.

Käytännön merkitys: kromosomiryhmien tuntemus mahdollistaa diagnostiikan, perinnöllisyysneuvonnan ja tutkimusmenetelmien kehittämisen. Poikkeavuudet voivat johtaa tarkempaan seurantaan ja hoitosuunnitelmiin.