kromosomihäiriöihin

Kromosomihäiriöt ovat perimän rakenteellisia tai määrällisiä poikkeavuuksia kromosomeissa. Ne voivat vaikuttaa kaikkiin elimistön kudoksiin tai rajoittua tiettyihin soluihin, esimerkiksi mosaicismissa. Yleisimpiä ovat määrälliset häiriöt, kuten aneuploidi, jossa kromosomien lukumäärä poikkeaa normaalista 46 kromosomista (esimerkiksi 47 kromosomia tai 45 kromosomia). Rakenteelliset häiriöt puolestaan johtuvat deletoitumisista (poistumia), duplicaatioista (lisäkappaleita), translokaatioista (kromosomien vaihtoa paikoillaan), inversioista tai kiertymistä.

Kromosomihäiriöt syntyvät usein meioosin virheistä, kuten nondisjunktiosta, jolloin joko munasolu tai siittiö saa ylimääräisen tai puuttuvan kromosomiparin. Osa häiriöistä on periytyviä vanhemmilta, osa syntyy de novo. Rakenteelliset häiriöt voivat olla balansoituja vanhemmissa ja johtaa unbalansoituneisiin jälkeläisiin, jolloin oireet voivat vaihdella suuresti.

Diagnoosi perustuu sekä kliinisiin löydöksiin että laboratorio- todentamiseen. Perinteinen karyotyyppaus paljastaa suuria rakenteellisia tai määrällisiä muutoksia. Tämän lisäksi käytetään FISH-tutkimuksia, mikrosiruarray- (array-CGH)/-polymmorfismi-analyyseja sekä laajempia kloonauksia tai next-generation-sequencingiin perustuvia menetelmiä. Prenataalissa tutkimuksissa voivat olla tarjolla NIPT-konsentroidut näytteet sekä varmistavat tutkimukset, kuten amniokenteesi tai sikiöseulonta.

Oireet ja esiintyvyys vaihtelevat huomattavasti häiriöittäin. Yleisiä piirteitä voivat olla synnynnäisiä epämuodostumia, kasvu- ja kehityksen viiveitä sekä kognitiivisia tai puheterapeuttisia haasteita. Joillakin esiintyy sydän- ja muita rakenneosien poikkeavuuksia.

Hoito on oireenmukaista ja moniammatillista. Se voi sisältää kirurgisia korjauksia, fysioterapiaa, puhe- ja toimintaterapiaa sekä erityisopetusta. Geneettinen neuvonta on tärkeä osa hoitoa, erityisesti perinnöllisten riskien arvioimiseksi. Ennuste riippuu häiriön tyypistä ja yksilöllisistä tekijöistä.